特納氏綜合征是怎么回事

特納氏綜合癥是一種比較常見，但一直沒有得到足夠重視的疾病。本病往往是因為x染色體異常而導致的。此病的致病基因是由母親攜帶，男女均可患病。染色體畸變是導致此病的原因之一。特納氏綜合癥發(fā)病過后患者的身材較為矮小，而且第二性征發(fā)育遲緩，甚至是沒有第二性征。

特納氏綜合征是一種先天性染色體異常所致的疾病，只發(fā)生在女性身上，又被稱作先天性卵巢發(fā)育不全?；疾≌唧w內(nèi)缺少一個X染色體。在美國，約有71000名女性患有特納氏綜合征。除了身材矮小以外，她們還可能出現(xiàn)性器官發(fā)育不良、卵巢畸形以及不孕等情況。其他一些器官如心臟、腎臟、耳朵和味蕾都有可能受到影響。目前還沒有治療方法，但是對于發(fā)育期的兒童來說，可以使用一些生長激素來促進身體發(fā)育。

有一種理論認為特納綜合征可能跟父母的生育年齡尤其跟母親的生育年齡有關(guān)系，但這沒有定論?，F(xiàn)在產(chǎn)科臨床中，對于35歲以上的高齡產(chǎn)婦，常規(guī)要進行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除唐氏綜合征的先天畸形，在這個過程中可以同時關(guān)注她的染色體核型，如果有缺失或異常，可以選擇流產(chǎn)。

如果是女性患有特納氏綜合癥，則身高普遍維持在一米五左右，而且女性的外陰以及子宮等都有不同程度的畸形，甚至是子宮沒有發(fā)育。想要知道是否患有特納氏綜合癥可以進行激素水平檢測以及染色體和骨密度的堅持，還可以進行腹腔鏡以及陰道鏡等各種輔助檢查。