雷特綜合癥怎么回事

現(xiàn)在每個孩子都是家中的寶貝，所以說孩子的健康問題變成了家長最關(guān)心的事。但是，最近很多家長反應(yīng)，孩子得了雷特綜合癥，所以家長們都很是擔(dān)心，卻沒有什么解決的辦法。那么今天我們就來為大家介紹一下嬰兒雷特綜合癥的表現(xiàn)有哪些？遇到這種情況我們應(yīng)該怎么辦呢？

Rett綜合征治療

由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。

1、理療：增強運動能力，減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；

2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強患兒的注意力及交往能力；

3、手術(shù)治療：對彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形；

4、抗驚厥：對有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療；

5、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。

Naidu等認為Rett綜合征母系遺傳的

特點提示

應(yīng)對其細胞質(zhì)中唯一的遺傳物質(zhì)線粒體DNA進行分析，特別是在Rett綜合征患者發(fā)現(xiàn)了肌活檢肌纖維線粒體結(jié)構(gòu)和多個呼吸鏈酶功能的異常。但近來兩項應(yīng)用腦磁共振分光成像的研究，并未發(fā)現(xiàn)線粒體異常。也有報道，在黑質(zhì)區(qū)，一些神經(jīng)元的線粒體內(nèi)基質(zhì)被圓形包涵體所填充，在皮質(zhì)和小腦神經(jīng)元的線粒體基質(zhì)內(nèi)有電子致密顆粒狀包涵體。與其他線粒體病一樣，Rett綜合征患者也有乳酸酸中毒和腦脊液乳酸、丙酮酸水平升高，與氧化還原狀態(tài)的改變相一致，但有作者認為這是由于呼吸異常造成的。Naidu等應(yīng)用SSCP及DAN測序的方法對22個tRNA基因進行了分析，未發(fā)現(xiàn)異常，也未發(fā)現(xiàn)線粒體DNA有明顯的重排。Hass等對導(dǎo)致其他線粒體病的幾個線粒體DNA突變熱點(線粒體DNA第3243、8344、8993位點)及4977 bp的“共同缺失”進行了檢測，也未見異常。Lewis等對Rett綜合征患兒線粒體DNA上編碼22個tRNA的基因進行檢測，發(fā)現(xiàn)1例患兒編碼tRNA～tRNA及tRNA～tRNA的區(qū)域線粒體DNA異常，2例患兒編碼tRNA區(qū)域的線粒體DNA異常。

以上就是專業(yè)人士為我們介紹的寶寶雷特綜合癥的一些癥狀和簡單的治療方法。所以還在為此問題困擾的家長們不妨參考一下上文中的內(nèi)容，平時家長也要多注意一下孩子的身體狀況，要到疾病就需要馬上的治療，但也不能盲目用藥。希望以上內(nèi)容可以幫助大家。