無創(chuàng)產(chǎn)前診斷是怎么回事

對于準媽媽們來說，定期到醫(yī)院進行常規(guī)檢查是必不可少的，所以他們對唐氏篩選以及羊水穿刺也就不會感覺到陌生，要想生出健康的寶寶，準媽媽必然會對這些檢查比較關(guān)心。但是誰也不是一開始就對這些檢查非常了解的，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查是一種非常好的檢查方法，做該檢查對胎兒及孕婦的健康都非常有幫助。

據(jù)悉，國家衛(wèi)計委婦幼司于2015年1月15日確定了第一批開展NIPT的試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)，全國共108家，河南省僅3家。

目前，產(chǎn)前診斷和篩查方法包括有創(chuàng)性和無創(chuàng)性兩大類。專家介紹說，有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍血穿刺，是目前進行產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準”。但是由于需要侵入性操作，根據(jù)文獻報道流產(chǎn)風(fēng)險達0.5%~1%，可能引起宮內(nèi)感染等并發(fā)癥，這讓許多孕婦難以接受。

專家介紹，NIPT檢測技術(shù)僅需抽取孕婦外周靜脈血(5毫升)，提取血漿中游離的DNA，通過高通量基因測序技術(shù)評估胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率，不僅準確率高，而且完全避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來的流產(chǎn)風(fēng)險。

唐氏篩查在我國，大約可檢出60%的唐氏綜合征。唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦，經(jīng)羊水穿刺確診后，僅5%~10%顯示為真陽性，也就是說，90%~95%的唐氏篩查高風(fēng)險孕婦是沒有問題的，卻要承擔(dān)心理和經(jīng)濟的雙重負擔(dān)。

專家介紹說，與唐氏篩查相比，無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查具有如下優(yōu)勢：

1.篩查準確率更高，對于染色體非整倍體疾病篩查準確率在90%以上。

2.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，可篩查出21-三體、18-三體和13-三體三種疾病，對于其他染色體異常也可提示，而唐氏篩查只能檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

3.篩查孕周范圍更廣，早孕期唐篩適合孕周為11~13周，中孕期唐篩為15~20周，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷適合孕周為12周~26周+6，最佳檢測孕周為12周~22周+6。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是目前比較先進的一個檢查方法，對準確判斷孩子的健康狀況，會起到非常積極的作用。建議孕婦在產(chǎn)前能夠多進行此項檢查，隨時了解胎兒的健康狀況，這樣孕婦才能安心。產(chǎn)前檢查的結(jié)果，對確定孩子的出生起到非常關(guān)鍵的作用，所以一定要準確。