世界罕見(jiàn)疾病有哪些

隨著環(huán)境的不斷惡化，現(xiàn)在世界上罕見(jiàn)的疾病是越來(lái)越多，所以對(duì)于我們每一個(gè)人來(lái)說(shuō)，為了自己生活得更加健康，一定要對(duì)世界罕見(jiàn)疾病有哪些，有一個(gè)具體的了解，通過(guò)了解，做好各方面的預(yù)防措施，才能讓自己遠(yuǎn)離世界罕見(jiàn)疾病，那么世界罕見(jiàn)疾病有哪些？就來(lái)看看下面解答。

？瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯?ài)，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至在看動(dòng)畫(huà)片時(shí)哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)又稱(chēng)脆骨病，發(fā)病概率在一萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽(tīng)力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱(chēng)“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

？月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽(yáng)光曬傷，月夜是他們的樂(lè)園。

白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者怕見(jiàn)陽(yáng)光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們?cè)陉?yáng)光強(qiáng)烈的白天很少戶(hù)外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以人們親切地稱(chēng)他們?yōu)椤霸铝梁⒆印薄?/p>

？黏寶寶——黏多糖貯積癥

“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是醫(yī)生對(duì)很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長(zhǎng)。

黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國(guó)外已經(jīng)有針對(duì)黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國(guó)內(nèi)上市，即使上市，每年高達(dá)一百萬(wàn)至兩百萬(wàn)的費(fèi)用且需要終身用藥，若無(wú)醫(yī)療保險(xiǎn)支持大部分家庭也無(wú)力承擔(dān)。我國(guó)香港和臺(tái)灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，臺(tái)灣甚至進(jìn)行了全額報(bào)銷(xiāo)，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币?jiàn)病醫(yī)保制度的陽(yáng)光早日到來(lái)。

世界罕見(jiàn)疾病有哪些？通過(guò)對(duì)以上內(nèi)容的了解，相信你也了解了一些世界罕見(jiàn)的疾病，世界罕見(jiàn)的疾病還是挺多的，以上就做了一些介紹，所以對(duì)于想盡快了解世界罕見(jiàn)疾病的一些朋友，可以對(duì)以上所介紹的內(nèi)容，全面的進(jìn)行了解，就能了解一些世界罕見(jiàn)的一些疾病。