什么是地中海貧血病

貧血是一種常見疾病，而地中海貧血病是貧血疾病中的一種，那么什么是地中海貧血病呢？地中海貧血病怎么治療呢？這對于地中海貧血病患者來說，是需要好好了解的。本文就為大家介紹什么是地中海貧血病，大家想要了解相關(guān)知識的話可以一起來看一下。

地中海貧血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血病怎么治療呢？

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

1、一般治療：注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療：此法在目前仍是重要治療方法之一。

3、鐵鰲合劑：常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10—20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。

4、脾切除：脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5—6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。

5、造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6、基因活化治療：應(yīng)用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

以上就是關(guān)于什么是地中海貧血病的相關(guān)介紹，相信大家在看了本文的介紹之后，對 地中海貧血病的相關(guān)知識有了一定的了解，知道它發(fā)病的原因及治療的方法，了解這些知識不管是對地中海貧血病患者來說還是對正常人來說，都是有必要去了解一下的。