?軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)和治療手段有哪些呢？

我們都知道嬰兒軟骨發(fā)育不全對其本身的成長發(fā)育往往會帶來很大的負面影響，是整個家庭的擔憂所在，但是事實是很多人多軟骨發(fā)育不全的知識了解的并不仔細，很難有及時的應對，那么到底軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)和治療手段有哪些呢？今天就讓我們來看一下吧！

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。

臨床表現(xiàn)

出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手?？捎兄怅P節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

治療

生長激素對部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，并且會有許多并發(fā)癥。

1.軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助于預防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉多余的牙。

3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養(yǎng)指導以便預防肥胖癥的發(fā)生。

4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。

5.對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應根據(jù)病情給予相應處理，如減壓或分流手術等。

6.胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應行脊柱融合術。

7.腓骨相對于脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報道采用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

由此可見，雖然軟骨發(fā)育不全對嬰兒的成長有很大的負面影響，但卻并不是不可治療的，所以在日常生活中家長如果遇到相同的情況，不要緊張，應及時到醫(yī)院就診，再根據(jù)嬰兒具體情況進行相應治療，為孩子的成長發(fā)育做出改變。